小心孩子患上这种罕见病 刚出生吃不进 越长大越“贪吃”

　　温州网讯 五个月大的宝宝可可（化名）出生后就有吸吮困难，三个月大时还不会抬头，发育明显落后于同龄人。更令家人忧心的是，可可每次吃奶后都会莫名发绀、嘴唇发黑。

　　可可被送往新疆阿克苏第一人民医院就诊，住进ICU好几次都查不出原因。当时温州医科大学附属第二医院儿童内分泌代谢科的主任医师单小鸥教授到阿克苏第一人民医院柔性援疆，会诊了该例患者。单小鸥主任发现孩子的样貌特殊：杏仁眼、上唇偏薄，肤色白皙得不像黄种人，这些特征让她立刻联想到了“小胖威利综合征”。

　　“当时当地医院已经做过常规基因检测，却没能查出问题。”单小鸥主任解释，这种病的诊断有特殊要求，常规的全外显子或全基因组检测难以确诊，必须通过MLPA专项基因检测才能明确。最终，检测结果证实了她的判断。

　　单小鸥主任介绍，患儿在婴幼儿期普遍面临喂养难题，胃口差、吃不进去；但到了一岁左右，随着摄食中枢功能紊乱，会突然变得“永远饥饿”，偷吃、抢吃成了常态，体重也会飞速增长，逐渐发展为重度肥胖。这种症状的“反常”也让不少患儿遭遇误诊。

　　“虽然‘小胖威利综合征’是罕见病，但只要早期发现、规范治疗，患儿的生活质量能得到显著改善。”单小鸥主任强调，生长激素治疗和饮食控制是核心方案。

　　单小鸥提醒家长，若孩子出现以下情况，需高度怀疑并及时就医：一是出生时喂养困难、吸吮无力，一岁后胃口大开，体重飙升；二是发育落后，如抬头、坐立等运动延迟；三是不明原因的重度肥胖；四是有特殊容貌特征，或同时存在智力发育落后。

来　源：温州晚报

记者 谢施琦

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